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DESPISTAGE SÉRIQUE DE LA TRISOMIE 21

La TRISOMIE 21 est la maladie génétique la plus fréquente en France. le caryotype présente 3 chromosome 21

fivfrance

Sur 760.000 enfants nés en l'an 2000, 1000 en étaient atteints. L'incidence est de1/800.

La mortalité est importante dans la première année de la vie, mais, sans pathologie particulière, un adulte trisomique peut atteindre un âge moyen de 50 ans.

Sur 8 trisomies : six  présentent un arrêt du développement dans les 12 premières semaines de la grossesse, Une entre la 12eme et 40eme semaines de grossesse.
Une seule arrive à terme.

Les deux facteurs de risque connus aujourd'hui sont :

- L'existence, chez la patiente, d'antécédent de trisomie 21 : Le risque de récidive est alors important (1/4) s'il s'agit d’une trisomie par translocation alors qu'il est plus faible (de l'ordre de 1/100) s'il s'agit d'une trisomie isolée.
- L'age maternel Le rapport entre le risque de trisomie 21 et l'age maternel est aujourd'hui bien établi :

20 ans : 1/1734 (terme)   1/1500
30 ans : 1/ 965 (terme)    1/ 840
40 ans : 1/ 110 (terme)    1/   94
45 ans : 1/   31 (terme)    1/   24
49 ans : 1/   11 (terme)    1/     8

Le risque devient supérieur à 1/250 à partir de 38 ans
(d'après Hook, 1981)

1 - LES TESTS DE DÉPISTAGE

Le dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse (à effectuer entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée)

Il s'établit à partir de 2 paramètres : - Le premier est échographique : Mesure de la clarté nucale : il s'agit là d'une acte qui est effectué par echographie au niveau de la nuque de l'embryon.
L'échographie de la clarté nucale seule permet d'identifier environ 75 % des cas de trisomie 21.

- Le deuxième est biologique et s'effectue sur une prise de sang au laboratoire : dosage de 2 marqueurs spécifiques : le PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein ou PAPP-A) et la fraction libre de la bhCG) La combinaison des données échographique et biologique obtenues permet de calculer un facteur de risque. qui permettra de connaître la suite à donner aux informations recueillies.
La combinaison des 2 techniques, échographique et biologiques permet de déterminer 90% des cas de Trisomie 21

Le dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques maternel au second trimestre de la grossesse

Dans le cas ou le test n'aurait pas été fait au cours du premier trimestre, on peut pratiquer un "test de rattrapage" dans une foruchette de temps bien définie au cours du deuxieme trimestre : entre la quinzième semaine d'aménorrhée et la dix-huitième semaine semaines, 6 jours). Il ne permet pas, à lui seul, d'établir le diagnostic de trisomie 21.
On intègre dans le calcul de risque la clarté nucale effectuée au cours du premier trimestre

Comme dans le cas précédent, Si le risque établi est élevé, On pourra lever le doute par des explorations complémentaires
Si le risque est faible, il n'exclut pas complètement pas la possibilité d'une trisomie 21 à la naissance.


Le calcul du risque

Les différents risques sont exprimés en Multiple de la Médiane (MdM, ou MoM en anglais).

La valeur du seuil (risque cumulé) est de 1/250.  Il a été établi par l'arrêté du 26/05/1997.
Ce seuil conduit  à un taux de faux positif de 5% chez les patientes de moins de 35 ans, 
et un taux de 6.5 % chez les patientes de moins de 38 ans.

Un certain nombre de facteurs modifie l'évaluation du risque

- L'origine ethnique
- Le Poids maternel
- Le Tabagisme
- Le Diabète
- Le risque calculé tient compte de tous les facteurs cités précédemment.

2 - LES TESTS DE CONFIRMATION

- TEST NON INVASIF

LE TEST ADN permet de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant du sang maternel.
Ce test, non invasif, est recommandé par la Haute Autorité de Santé (HAS) pour les femmes dont le calcul de risque par les tests de dépistage se situe entre 1/56 et 1/1000.

- TESTS INVASIFS

LE CARYOTYPE FOETAL (Amniocentèse)
La ponction du liquide amniotique, indispensable pour cet examen, n'est pas sans risque, puisque, même si elles sont très faibles (moins de 1%) les risques de fausses couches existent.
L'étude du caryotype se fera sur des cellules en voie de division mises en cultures sur des milieux synthétiques. ce qui explique le temps de réponse qui est de 3 semaines environ pour obtenir les résultats.

LA BIOPSIE DU TROPHOBLASTE

Cet examen, invasif, demande une haute technicité et un personnel qualifié. Il peut, bien sur, être utilisé pour la recherche de trisomie 21 mais est plus utile pour rechercher d'autres maladies génétiques comme la mucoviscidose, les myopathies...
le risque de fausse couche est, ici, plus important qu'au cours d'une amniocentèse, de l'ordre de 3 à 5 %, selon les dificultés.



- art.fvf maj 01/2018

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